Ультраредкий диагноз: как в Алтайском крае лечат детей с орфанными заболеваниями

Международный день редких заболеваний отмечался во всем мире 29 февраля. В Алтайском крае зарегистрировано 228 пациентов с подобными патологиями, 119 из которых – дети. Одно из заболеваний – гипофосфатазия, им в регионе страдает всего четыре человека. Сами пациенты свой диагноз называют ультраредким. Рассказываем, в чем его особенность и как помогают заболевшим.

"Мы не одиноки"

Родители 18-летней Риты Воронцовой о ее диагнозе узнали, когда девочке было два годика. Мама, Светлана Пищальникова, рассказывает, что дочь родилась вполне нормальным ребенком, проблемы начались немного позже:

"Стали замечать рахитоподобные проявления и срыгивания. Столкнулись с маленьким ростом, минерализацией костей, вымыванием из них кальция и выпадением зубов, когда ей был всего один год. В два года мы попали в федеральный центр здоровья детей в Москве. Там спустя месяц по клиническим проявлениям и установили диагноз".

Гипофосфатазия – редкое генетическое заболевание. У людей с этим диагнозом наблюдается поражение костей и зубов, задержка роста, проблемы с головным мозгом, мышцами, суставами, легкими и почками.

Страх и паника охватили маму, когда она открыла интернет и прочла, что дети с гипофосфатазией доживают максимум до четырех лет. Из-за этого Светлана не разрешала дочери заниматься физическими упражнениями и все время держала на площадке рядом с собой, хоть девочка и росла очень активной.

"Рита училась в коррекционной школе, потому что в коридоре обычного учебного заведения ее просто могли снести и сломать кости. А с таким диагнозом они зарастают очень непросто", – делится сложностями мама.

Несмотря на недуг, учеба девочке давалась легко, но усталость и болезненные проявления во всем теле постоянно напоминали о себе.

Лечение непростого диагноза началось, только когда Рите было 10 лет. К тому времени все проявления болезни уже успели усугубить состояние ее здоровья. Девочку ждали костыли и инвалидная коляска.

"Препараты мы получаем за счет фонда "Круг добра", но он пришел в нашу жизнь только в 2021 году. До этого закупки лекарства добивались через суды. Сейчас, конечно, облегчилась жизнь, но фонд действует только до 19 лет, поэтому в дальнейшем наше положение вновь становится непонятным. Надеемся, что на федеральном уровне будут приняты какие-либо решения по поводу лекарств для людей взрослой сети", – говорит Светлана.

Благодаря ежедневной терапии состояние Риты нормализовалось, она начала жить обычной жизнью, общаться со сверстниками, хорошо окончила школу и поступила в промышленно-экономический колледж на товароведа-эксперта. Единственной проблемой остается сколиоз третьей степени – последствие болезни.

У Светланы двое детей, младший сын, которому сейчас восемь лет, тоже родился с этим заболеванием, но в более легкой форме.

"Со сложными эмоциями помогло справиться общение точно с такими же мамочками. Мы не одиноки, хоть наш диагноз и ультраредкий", – подытожила она.

"Призываю не останавливаться"

Ирина Людцева, заведующая отделением эндокринологии Краевого центра охраны материнства и детства, рассказала, что дети с гипофосфатазией – не единственные пациенты с редкими заболеваниями:

"У нас из орфанных заболеваний наблюдаются дети с гипофизарным нанизмом. У них недостаточно вырабатывается гормон гипофиза, то есть они низкорослые. Мы обследуем их, выявляем недостаточную секрецию гормона роста и назначаем терапию".

Такие дети, по словам специалиста, хорошо реабилитируются, у них очень благоприятные прогнозы. Лечение обеспечивается в полном объеме за счет средств федерального бюджета, в отличие от гипофосфотазии.

"Лечение гипофосфотазии более высокозатратно. Оно дорогостоящее и обеспечивается через фонд", – пояснила Ирина Людцева.

Гипофизарный нанизм, по ее словам, выявляется у примерно 40% обследуемых низкорослых детей. Во всем крае в общей сложности это порядка 35 человек. За год выявляется 4–5 новых пациентов.

Кроме того, специалист отметила, что сложность орфанных заболеваний состоит в том, что врачам амбулаторной сети в спешке и при большой нагрузке тяжело заподозрить редкую патологию.

"Заболеваний много, и все они с совершенно разной клинической симптоматикой. Я хочу призвать родителей внимательно относиться к здоровью своего ребенка. Даже если вы сходили на прием к одному доктору, и он сказал, что все хорошо, но у вас есть подозрения на редкое заболевание, то я призываю не останавливаться и получать мнения других специалистов", – посоветовала заведующая отделением.