Девушка узнала о редком генетическом диагнозе только в 23 года. Поводом для обследования стали результаты тестов у ее собственных детей
Жительница США Эшли Замбелли узнала свой диагноз только в 23 года. До этого никто из врачей не связывал ее симптомы с генетическим нарушением, пишет "Лента.ру" со ссылкой на Metro.
С раннего детства у нее были проблемы со здоровьем: учащенный пульс, слабые суставы и сложности в обучении. При этом внешних признаков синдрома Дауна у нее нет.
Неожиданная подсказка от детей
Ситуация изменилась после того, как у троих детей Эшли выявили положительные тесты на синдром Дауна. Это стало поводом для дополнительного обследования матери.
После генетических анализов врачи обнаружили у нее мозаичную форму синдрома. При такой особенности лишняя хромосома присутствует не во всех клетках организма, поэтому внешние проявления могут быть почти незаметны.
Редкая форма и объяснение врачей
Медики пояснили, что именно мозаичная форма часто остается невыявленной долгие годы. Симптомы могут быть слабыми и не складываться в очевидную картину диагноза. Именно поэтому состояние Замбелли не заподозрили ни в детстве, ни позже при стандартных осмотрах.
По словам женщины, диагноз стал для нее не шоком, а скорее облегчением. Она призналась, что долго жила с вопросами о своем здоровье и особенностях развития, а теперь смогла получить объяснение.
Ранее сообщалось, что пенсионерка засудила врачей, не заметивших рак.
После трагедии возбудили уголовное дело, Росздравнадзор начал проверку, а врач, принимавшая ребенка, перестала вести прием
