По мнению специалистов, миодистрофию Дюшенна можно взять под контроль благодаря новой современной генно-заместительной терапии
В России насчитывается до 4,5 тысяч пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД) – редким генетическим заболеванием, которое приводит к глубокой инвалидизации. В Алтайском крае, по данным регионального минздрава, проживает около 40 детей с этой патологией. В рамках круглого стола в "Российской газете" специалисты рассказали об особенностях болезни и обсудили способы ее лечения.
Тяжелое заболевание
Миодистрофию Дюшенна часто называют генетическим убийцей мальчиков №1 в мире. По словам экспертов, хроническое и необратимое разрушение мышечных клеток и возрастающая слабость мышц тела, которые развиваются у пациентов, со временем приводят к глубокой инвалидизации ребенка.
В России уже провели доклинические испытания и приступили к следующему этапу исследования. Стоимость российского аналога пока не рассчитывали
Это нервно-мышечное заболевание наследственное. В конечном итоге оно приводит к дегенерации мышц, скелета, внутренних органов и смерти пациента.
"По статистике, болезнь поражает мальчиков с частотой один на пять тысяч новорожденных. Как правило, она проявляется в возрасте 4–5 лет, когда у ребенка нарушается походка. Он начинает испытывать трудности при подъеме с пола или по ступенькам, у него формируются ограничения подвижности в суставах. К 8–10 годам ребенок оказывается в инвалидном кресле. Отсутствие возможности ходить приводит к развитию сколиоза. Помимо этого, развивается кардиомиопатия, поражаются сердце, легкие, что в совокупности приводит к смертельному исходу. Средний возраст жизни пациента сегодня составляет 20–25 лет", – пояснил Дмитрий Влодавец, руководитель Российского детского нервно-мышечного центра, старший научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии НИКИ педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева.
Современная терапия
По словам Дмитрия Влодавца, благодаря существующей на сегодняшний день терапии, которая закупается благотворительным фондом "Круг добра", миодистрофию Дюшенна можно взять под контроль лишь у части пациентов.
Однако, отмечают специалисты, в 2023 году в мире появилась уникальная генно-заместительная терапия МДД, которая может корректировать поломку соответствующего гена в организме ребенка, давая ему возможность жить полноценной жизнью.
Специалисты уверены: если бы женщины больше знали о своем здоровье, то могли бы избежать множества заболеваний и проблем репродуктивного характера
"Генно-заместительный препарат – это очень хорошая перспектива. Опубликованные результаты клинических исследований говорят о том, что он наиболее эффективен для детей в возрасте 4–5 лет. По нашим оценкам, с его помощью можно было бы вырвать из лап этого тяжелого заболевания порядка 150 мальчиков в нашей стране", – заявил Сергей Куцев, главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике.
Специалисты уверены, ускорить появление данной терапии в нашей стране можно только при помощи фонда "Круг добра".
"С его возникновением появилась возможность закупать необходимые инновационные препараты напрямую за рубежом. В этом смысле фонд – идеальная площадка для появления в России генной терапии МДД. Для детей это спасение жизни и повышение ее качества", – сказал Юрий Жулёв, сопредседатель Всероссийского союза пациентов.
Первые симптомы, которые указывают на наличие заболевания, – сухость во рту, жажда, немотивированная потеря веса, слабость и повышенная утомляемость
