С пакетом на голове. Как живет в ожидании трансплантации легких девушка с Алтая

30-летняя жительница Горно-Алтайска Ольга Гомлякова в каком-то смысле уникальный человек. В 1,5 года ей поставили смертельный диагноз, но она до сих пор цепляется за возможность нормально жить и дышать. Сейчас девушка живет словно с полиэтиленовым пакетом на голове – ее легкие работают меньше чем на 30%. Ольга ждет пересадки. А еще она мечтает о таргетной терапии, которая может помочь дождаться трансплантации или даже вовсе избежать ее.

"Меньше знаете – крепче спите"

Большинство жителей России узнали термин "сатурация" только во время пандемии ковида. Пациенты с муковисцидозом (МВ) знают его с дошкольного возраста. Это самое распространенное в мире неизлечимое генетическое заболевание.

Из-за хромосомной мутации работа органов дыхательной, пищеварительной и выделительной систем у таких людей нарушена. В легких, печени, почках, поджелудочной накапливается густая вязкая слизь. Все это мешает нормально дышать (те, кто переносил ковид тяжело, примерно могут представить, каково это) и вызывает предрасположенность к инфекциям.

Ольге Гомляковой поставили диагноз в 1,5 года в Барнауле. В 1995 году его подтвердили в "Российской детской клинической больнице". У девушки муковисцидоз самой тяжелой, смешанной формы – легочно-кишечной.

"В Барнауле при постановке диагноза маме сказали: "Меньше будете знать – лучше будете спать". Назначили лечение: панкреатин и антибиотики в уколах при обострении. Это мне слабо помогало. Кишечная форма проявлялась и на фоне лечения: частый стул, постоянные боли и вздутия в животе, потеря веса, отставание в физическом развитии от сверстников.

Когда мне исполнилось 4,5 года, мама узнала, что в Москве лечат детей с муковисцидозом. Там подтвердили диагноз, все рассказали и дали на год панкреатин немецкого производства. При его постоянном приеме я жила, как все дети.

Мама – мой герой. Кроме нее, никто не знает, как мне было тяжело порой, из каких только состояний меня не "выцарапывали". Если бы она с моего рождения не воевала за лечение, меня бы, возможно, уже не было на свете", – рассказывает Ольга.

В семь лет мама отдала дочку в группу развивающего обучения, а затем в школу. У Ольги было освобождение от физкультуры, но она, как и все, посещала остальные уроки.

"Я любила спорт, и даже участвовала в соревнованиях с классом. Никто не знал про мою инвалидность. В подростковом возрасте увлекалась компьютерными играми. В 16 лет встала на сноуборд и каталась до 23-х, пока у меня не выявили сахарный диабет, который подкосил мое здоровье в целом.

В 18 лет я закончила автошколу, ездила на машине по Горному Алтаю, с палатками и друзьями. Увлекалась бильярдом с 21 года и сих пор люблю играть в него – конечно, когда позволяет состояние", – вспоминает Ольга.

Девушка получила образование в Горно-Алтайском экономическом техникуме. Около года после учебы Ольга работала кредитным экспертом. Но из-за частых обострений продолжить трудиться не смогла.

В ожидании новых легких

Девушка не припоминает, чтобы когда-то нужные ей препараты давали, как положено: всегда "приходилось бороться", начиная с детства и до сегодняшнего дня. Без помощи благотворительных фондов справляться с заболеванием было нереально – в разное время ей помогали четыре организации.

"Когда появилась необходимость в кислородном концентраторе (для дыхательных ингаляций и повышения сатурации), мы обратились за помощью в благотворительный фонд "Кислород". Нам его выслали в Горно-Алтайск. Когда он сломался, фонд "Во имя жизни" помог с новым", – перечисляет Ольга.

Благотворительная организация "Острова" какое-то время обеспечивала девушку специальным питанием. Сейчас фонд "Помоги.Орг" оплачивает Ольге жилье в Москве – она живет в столице уже два года в ожидании трансплантации легких.

"Раньше не было ингаляционных антибиотиков, что существенно усложняло лечение. Мои легкие с детства поражены синегнойной палочкой. Это очень вредная бактерия, которая быстро приобретает устойчивость к антибиотикам. Сейчас от нее уже невозможно избавиться, и по сути она "доедает" мои легкие", – объяснила Ольга.

Спасительный орган может стать доступен в любой момент, поэтому девушка должна жить рядом с "Центром муковисцидоза" при городской клинической больнице им. Д. Плетнева. Аренда квартиры в месяц стоит 32 тыс. рублей. Договор Ольги с фондом действует до сентября, дальше – неизвестность.

"В ожидании трансплантации моя жизнь как один сплошной день сурка: просыпаюсь в 8-9 часов утра, делаю две ингаляции, чтобы откашляться и раздышаться. Если погода и здоровье позволяет, то иду гулять недалеко от дома. В обед снова делаю две ингаляции. Вечером – то же самое.

Помимо жидких ингаляций я употребляю еще и порошковые утром и вечером. Вне обострения пью антибиотики в таблетках, витамины, разжижающие. В день я принимаю около 10-12 препаратов", – говорит пациентка.

Даже если препараты удается достать, расходники (системы, физраствор, шприцы) приходится покупать самостоятельно. Это около 10-12 тыс. на курс, который обычно длится около 20 дней. Да и препараты для людей с МВ не обычные – "обычный" азитромицин им не помогает, они колются и дышат антибиотиками "последнего резерва". Стоят они, разумеется, "как крыло самолета".

На еду у Ольги уходит около 18-21 тыс. рублей в месяц – она вынуждена питаться минимум на 3 тыс. калорий в день, потому что из-за поражения поджелудочной железы при МВ пища усваивается плохо. Отсюда же постоянная необходимость в дорогостоящих высокодозных ферментах.

Материально и морально девушку поддерживает мама. Отец живет только на пенсию, и все же ежемесячно присылает дочке посильную сумму.

"На любовь нет ни сил, ни времени"

Развлечений у Ольги немного. Одно из них – волонтерство. Девушка вяжет игрушечных осьминогов в фонд недоношенных детей, учится делать кукол из ваты. Хотя порой от катетера в вене сильно болит рука.

"Я читаю, смотрю фильмы. Есть даже кино про муковисцидоз – "В метре друг от друга". Это романтическая драма. Хорошо, что там показаны отношения. Они и должны быть. Взрослый с МВ – обычный человек, и ему не чуждо ему все земное, влюбленность в том числе. Я тоже когда-то была влюблена. Сейчас ни сил, ни времени на отношения, к сожалению, у меня нет.

В фильме болезнь не раскрыли во всей ее "красе" – что бывает, когда человек в обострении и в каком состоянии порой он ждет трансплантацию. Но это даже к лучшему, зачем пугать людей. Плакала ли я после просмотра? Да", – призналась девушка.

Очень редко Ольга все-таки выходит на прогулки и в кафе – правда, передвигаться приходится с переносным кислородным концентратором из-за постоянной нехватки воздуха. Иногда встречается со знакомыми, либо они приезжают в гости. Для нее встречи с людьми опасны из-за возможного заражения ковидом.

Когда началась пандемия, у Ольги случилось обострение. С февраля по апрель было очень тяжело, вспоминает девушка. Лечиться в больнице не получилось: корпус отдали под "корону".

"Слава богу, на связи был наш доктор Станислав Красовский. Благодаря ему мои планы мои пандемия не нарушила. Вообще, я практически весь 2020 год была на внутривенных антибиотиках и сидела дома", – говорит Ольга.

Еще один шанс на жизнь

Сейчас в России пациенты с муковисцидозом имеют возможность начать лечение таргетными препаратами. Один из них называют "первой в мире тройной терапией".

"Этот препарат официально разрешен для людей с определенными мутациями "МВ-гена". И хотя их список постоянно расширяют, мои мутации в него пока не входят. Поэтому мне не дадут заключение для получения данного препарата как жизненно необходимого. И поэтому я не смогу обратиться за помощью в фонды.

Но уже накоплен опыт лечения таргетной терапией пациентов с редкими мутациями как за рубежом, так и в России. Препарат улучшает функции легких на 20-30% после приема в течение 2-3 месяцев. Это лекарство может дать мне возможность отсрочить трансплантацию на долгий срок или избежать ее совсем", – объяснила Ольга.

Месяц таргетной терапии обойдется девушке в 450 тыс. рублей. На три месяца – уже 1,35 млн рублей. Если препарат в ее случае покажет эффективность (для этого нужно сдать анализы до и после терапии), консилиум врачей сможет дать Ольге заключение об обеспечении им как жизненно необходимым. Конечно же, она ухватилась за эту возможность.

"Не представляю, как мне бы дышалось, если мои легкие будут здоровы на 50%. Фантастика для меня. В общем, я решилась, и объявила сбор на своих страничках в соцсетях. Пока собрано чуть более 350 тыс. рублей.

Больные с муковисцидозом должны пожизненно принимать таргетные препараты. Но зато исключается ряд других – в том числе инсулин и высокодозный панкреатин. Также уменьшаются обострения и отпадает постоянная необходимость в дорогих антибиотиках", – перечисляет пациентка.

Трансплантация легких – тоже не панацея. Такие люди вынуждены пожизненно принимать иммуносупрессоры, подавляющие иммунитет. Для пациентов с муковисцидозом, с одной стороны, операция облегчает дыхание, с другой – создает дополнительные риски для остальных систем организма. Любая устойчивая к антибиотикам бактерия может стать смертельной. А в "эпоху ковида" и бесконтрольного лечения резистентность микроорганизмов только растет.

"Впервые пациентке с муковосцидозом пересадили легкие в 2012 году. Эта девушка до сих пор жива. Есть и другие примеры – как положительные, так и печальные. Самый опасный и трудный срок – год после трансплантации. Наше положение сейчас еще и импортозамещение сильно ухудшает.

Аналоги на залеченных взрослых больных действуют плохо, часто выявляются серьезные побочки. А чтобы доказать, что тебе нужен именно оригинал, порой приходится долго промучиться, а иногда и через прокуратуру добиваться результата", – вздыхает девушка.

Никто не может дать гарантий на жизнь для Ольги, но без трансплантации и/или таргетной терапии конец для нее может наступить очень скоро. Девушка, кажется, уже привыкла к постоянной борьбе за жизнь.

"Страшно бывает, когда уходят те, кого я знала. Бывает, впадаю в отчаяние и апатию. Выручают друзья, даже общение с ними в интернете отвлекает.

Я стараюсь верить в то, что моя жизнь обязательно изменится. Что я смогу спокойно и с легкостью путешествовать, увидеть в живую китов, встать заново на сноуборд", – мечтает Ольга.

Их всего три тысячи

По последним официальным данным (от 2018 года), в 81 регионе РФ жил 3 091 человек с подтвержденным муковисцидозом. Средний возраст смерти людей с таким диагнозом в РФ составляет 23 года. Минимальный возраст ухода из жизни – до полугода, максимальный – 49,6 лет.

В РФ доля больных МВ старше 18 лет составляет 24,7%. Для сравнения, в скандинавских странах взрослых пациентов около 60%. Все просто: где лучше лечат, там дольше живут.

Но ситуация все равно потихоньку улучшается: в 2011 году, к примеру, таких пациентов было чуть более тысячи. А до начала 1990-х годов эта болезнь и вовсе считалась детской, и даже не стояла в списке медотводов от служения в армии – люди просто не доживали до совершеннолетия.

В Алтайском крае в 2018 году официально было зарегистрировано 52 человека с таким диагнозом, из них только 11,5% взрослых. Пациенты из Республики Алтай учтены в других регионах РФ, где они лечатся.

Пациентов с муковисцидозом в Алтайском крае защищает региональная общественная организация "Паруса надежды". Ее руководитель Нина Маматова сообщила "Толку", что во время пандемии, к счастью, всех нуждающихся в госпитализации алтайских пациентов с МВ клали в больницы.

"С обеспечением питанием, расходниками и лекарствами, несмотря на все наши "походы" в минздрав, туговато бывает. Где-то приходится решать вопрос через суд, но добиваемся все равно", – говорит общественница.

В 2020 году ушли из жизни три взрослые алтайские пациентки с МВ. Самой старшей было 30 лет.

18-летняя Оля Зяблова из Змеиногорска ждала пересадки легких. Не дождалась. Еще одна девушка, 25-летняя Алена Родионова из Бийска, прожила с пересаженными легкими чуть более двух лет. Но импортозамещение и последующий отказ от оригинальных препаратов в пользу порой низкокачественных дженериков существенно сократили ей жизнь.

Как узнать риск рождения ребенка с МВ

Каждый 20-й житель Земли является носителем "гена муковисцидоза". Число людей этим диагнозом растет: в России частота их рождения составляет 1:10000, а в Европе – 1:2500. Ребенок с заболеванием появляется с вероятностью в 25%, если оба родителя являются носителями мутации.

Выяснить наличие мутации можно по ДНК-тесту. В Барнауле это стоит чуть менее 15 тыс. рублей для одного человека. По сравнению с лечением больного ребенка это недорого. Если у одного из будущих родителей мутаций нет, сдавать тест второму не нужно.

Также во время беременности можно пройти пренатальную диагностику на небольшом сроке, а на позднем — сдать амниотическую жидкость.

Носители мутации могут родить здорового ребенка в 75% случаев. Чтобы подстраховаться, можно также прибегнуть к ЭКО с предимплантационной генетической диагностикой.