С пакетом на голове. Как живет в ожидании трансплантации легких девушка с Алтая

Редактор, Медицина, 6:04, 28.05.2021
Ольга Гомлякова.
Ольга Гомлякова. Фото: из личного архива

Для человека со смешанной формой муковисцидоза, живущего в России, Ольга Гомлякова уже считается долгожителем. Всю жизнь она борется за каждый глоток воздуха

30-летняя жительница Горно-Алтайска Ольга Гомлякова в каком-то смысле уникальный человек. В 1,5 года ей поставили смертельный диагноз, но она до сих пор цепляется за возможность нормально жить и дышать. Сейчас девушка живет словно с полиэтиленовым пакетом на голове – ее легкие работают меньше чем на 30%. Ольга ждет пересадки. А еще она мечтает о таргетной терапии, которая может помочь дождаться трансплантации или даже вовсе избежать ее.

"Меньше знаете – крепче спите"

Большинство жителей России узнали термин "сатурация" только во время пандемии ковида. Пациенты с муковисцидозом (МВ) знают его с дошкольного возраста. Это самое распространенное в мире неизлечимое генетическое заболевание.

Из-за хромосомной мутации работа органов дыхательной, пищеварительной и выделительной систем у таких людей нарушена. В легких, печени, почках, поджелудочной накапливается густая вязкая слизь. Все это мешает нормально дышать (те, кто переносил ковид тяжело, примерно могут представить, каково это) и вызывает предрасположенность к инфекциям.

Ольге Гомляковой поставили диагноз в 1,5 года в Барнауле. В 1995 году его подтвердили в "Российской детской клинической больнице". У девушки муковисцидоз самой тяжелой, смешанной формы – легочно-кишечной.

"В Барнауле при постановке диагноза маме сказали: "Меньше будете знать – лучше будете спать". Назначили лечение: панкреатин и антибиотики в уколах при обострении. Это мне слабо помогало. Кишечная форма проявлялась и на фоне лечения: частый стул, постоянные боли и вздутия в животе, потеря веса, отставание в физическом развитии от сверстников.

Ольга Гомлякова с мамой.
Ольга Гомлякова с мамой.
Фото: из личного архива

Когда мне исполнилось 4,5 года, мама узнала, что в Москве лечат детей с муковисцидозом. Там подтвердили диагноз, все рассказали и дали на год панкреатин немецкого производства. При его постоянном приеме я жила, как все дети.

Мама – мой герой. Кроме нее, никто не знает, как мне было тяжело порой, из каких только состояний меня не "выцарапывали". Если бы она с моего рождения не воевала за лечение, меня бы, возможно, уже не было на свете", – рассказывает Ольга.

В семь лет мама отдала дочку в группу развивающего обучения, а затем в школу. У Ольги было освобождение от физкультуры, но она, как и все, посещала остальные уроки.

"Я любила спорт, и даже участвовала в соревнованиях с классом. Никто не знал про мою инвалидность. В подростковом возрасте увлекалась компьютерными играми. В 16 лет встала на сноуборд и каталась до 23-х, пока у меня не выявили сахарный диабет, который подкосил мое здоровье в целом.

В 18 лет я закончила автошколу, ездила на машине по Горному Алтаю, с палатками и друзьями. Увлекалась бильярдом с 21 года и сих пор люблю играть в него – конечно, когда позволяет состояние", – вспоминает Ольга.

Ольга Гомлякова.
Ольга Гомлякова.
Фото: из личного архива

Девушка получила образование в Горно-Алтайском экономическом техникуме. Около года после учебы Ольга работала кредитным экспертом. Но из-за частых обострений продолжить трудиться не смогла.

В ожидании новых легких

Девушка не припоминает, чтобы когда-то нужные ей препараты давали, как положено: всегда "приходилось бороться", начиная с детства и до сегодняшнего дня. Без помощи благотворительных фондов справляться с заболеванием было нереально – в разное время ей помогали четыре организации.

"Когда появилась необходимость в кислородном концентраторе (для дыхательных ингаляций и повышения сатурации), мы обратились за помощью в благотворительный фонд "Кислород". Нам его выслали в Горно-Алтайск. Когда он сломался, фонд "Во имя жизни" помог с новым", – перечисляет Ольга.

Благотворительная организация "Острова" какое-то время обеспечивала девушку специальным питанием. Сейчас фонд "Помоги.Орг" оплачивает Ольге жилье в Москве – она живет в столице уже два года в ожидании трансплантации легких.

"Раньше не было ингаляционных антибиотиков, что существенно усложняло лечение. Мои легкие с детства поражены синегнойной палочкой. Это очень вредная бактерия, которая быстро приобретает устойчивость к антибиотикам. Сейчас от нее уже невозможно избавиться, и по сути она "доедает" мои легкие", – объяснила Ольга.

Российские врачи первыми в мире успешно пересадили ребенку печень и легкие

Российские врачи первыми в мире успешно пересадили ребенку печень и легкие

Операцию проводили несколько бригад врачей

Спасительный орган может стать доступен в любой момент, поэтому девушка должна жить рядом с "Центром муковисцидоза" при городской клинической больнице им. Д. Плетнева. Аренда квартиры в месяц стоит 32 тыс. рублей. Договор Ольги с фондом действует до сентября, дальше – неизвестность.

"В ожидании трансплантации моя жизнь как один сплошной день сурка: просыпаюсь в 8-9 часов утра, делаю две ингаляции, чтобы откашляться и раздышаться. Если погода и здоровье позволяет, то иду гулять недалеко от дома. В обед снова делаю две ингаляции. Вечером – то же самое.

Помимо жидких ингаляций я употребляю еще и порошковые утром и вечером. Вне обострения пью антибиотики в таблетках, витамины, разжижающие. В день я принимаю около 10-12 препаратов", – говорит пациентка.

Даже если препараты удается достать, расходники (системы, физраствор, шприцы) приходится покупать самостоятельно. Это около 10-12 тыс. на курс, который обычно длится около 20 дней. Да и препараты для людей с МВ не обычные – "обычный" азитромицин им не помогает, они колются и дышат антибиотиками "последнего резерва". Стоят они, разумеется, "как крыло самолета".

Ольга Гомлякова.
Ольга Гомлякова.
Фото: из личного архива

На еду у Ольги уходит около 18-21 тыс. рублей в месяц – она вынуждена питаться минимум на 3 тыс. калорий в день, потому что из-за поражения поджелудочной железы при МВ пища усваивается плохо. Отсюда же постоянная необходимость в дорогостоящих высокодозных ферментах.

Материально и морально девушку поддерживает мама. Отец живет только на пенсию, и все же ежемесячно присылает дочке посильную сумму.

"На любовь нет ни сил, ни времени"

Развлечений у Ольги немного. Одно из них – волонтерство. Девушка вяжет игрушечных осьминогов в фонд недоношенных детей, учится делать кукол из ваты. Хотя порой от катетера в вене сильно болит рука.

"Я читаю, смотрю фильмы. Есть даже кино про муковисцидоз – "В метре друг от друга". Это романтическая драма. Хорошо, что там показаны отношения. Они и должны быть. Взрослый с МВ – обычный человек, и ему не чуждо ему все земное, влюбленность в том числе. Я тоже когда-то была влюблена. Сейчас ни сил, ни времени на отношения, к сожалению, у меня нет.

В фильме болезнь не раскрыли во всей ее "красе" – что бывает, когда человек в обострении и в каком состоянии порой он ждет трансплантацию. Но это даже к лучшему, зачем пугать людей. Плакала ли я после просмотра? Да", – призналась девушка.

Очень редко Ольга все-таки выходит на прогулки и в кафе – правда, передвигаться приходится с переносным кислородным концентратором из-за постоянной нехватки воздуха. Иногда встречается со знакомыми, либо они приезжают в гости. Для нее встречи с людьми опасны из-за возможного заражения ковидом.

Ольга Гомлякова.
Ольга Гомлякова.
Фото: из личного архива

Когда началась пандемия, у Ольги случилось обострение. С февраля по апрель было очень тяжело, вспоминает девушка. Лечиться в больнице не получилось: корпус отдали под "корону".

"Слава богу, на связи был наш доктор Станислав Красовский. Благодаря ему мои планы мои пандемия не нарушила. Вообще, я практически весь 2020 год была на внутривенных антибиотиках и сидела дома", – говорит Ольга.

Еще один шанс на жизнь

Сейчас в России пациенты с муковисцидозом имеют возможность начать лечение таргетными препаратами. Один из них называют "первой в мире тройной терапией".

"Этот препарат официально разрешен для людей с определенными мутациями "МВ-гена". И хотя их список постоянно расширяют, мои мутации в него пока не входят. Поэтому мне не дадут заключение для получения данного препарата как жизненно необходимого. И поэтому я не смогу обратиться за помощью в фонды.

Но уже накоплен опыт лечения таргетной терапией пациентов с редкими мутациями как за рубежом, так и в России. Препарат улучшает функции легких на 20-30% после приема в течение 2-3 месяцев. Это лекарство может дать мне возможность отсрочить трансплантацию на долгий срок или избежать ее совсем", – объяснила Ольга.

Месяц таргетной терапии обойдется девушке в 450 тыс. рублей. На три месяца – уже 1,35 млн рублей. Если препарат в ее случае покажет эффективность (для этого нужно сдать анализы до и после терапии), консилиум врачей сможет дать Ольге заключение об обеспечении им как жизненно необходимым. Конечно же, она ухватилась за эту возможность.

Ольга Гомлякова.
Ольга Гомлякова.
Фото: из личного архива

"Не представляю, как мне бы дышалось, если мои легкие будут здоровы на 50%. Фантастика для меня. В общем, я решилась, и объявила сбор на своих страничках в соцсетях. Пока собрано чуть более 350 тыс. рублей.

Больные с муковисцидозом должны пожизненно принимать таргетные препараты. Но зато исключается ряд других – в том числе инсулин и высокодозный панкреатин. Также уменьшаются обострения и отпадает постоянная необходимость в дорогих антибиотиках", – перечисляет пациентка.

Трансплантация легких – тоже не панацея. Такие люди вынуждены пожизненно принимать иммуносупрессоры, подавляющие иммунитет. Для пациентов с муковисцидозом, с одной стороны, операция облегчает дыхание, с другой – создает дополнительные риски для остальных систем организма. Любая устойчивая к антибиотикам бактерия может стать смертельной. А в "эпоху ковида" и бесконтрольного лечения резистентность микроорганизмов только растет.

Почему запрещают жизненно важные лекарства и экспериментируют на больных детях

Почему запрещают жизненно важные лекарства и экспериментируют на больных детях

В России уходят важные препараты, проверенные на больных, которые действительно помогают и лечат

"Впервые пациентке с муковосцидозом пересадили легкие в 2012 году. Эта девушка до сих пор жива. Есть и другие примеры – как положительные, так и печальные. Самый опасный и трудный срок – год после трансплантации. Наше положение сейчас еще и импортозамещение сильно ухудшает.

Аналоги на залеченных взрослых больных действуют плохо, часто выявляются серьезные побочки. А чтобы доказать, что тебе нужен именно оригинал, порой приходится долго промучиться, а иногда и через прокуратуру добиваться результата", – вздыхает девушка.

Никто не может дать гарантий на жизнь для Ольги, но без трансплантации и/или таргетной терапии конец для нее может наступить очень скоро. Девушка, кажется, уже привыкла к постоянной борьбе за жизнь.

"Страшно бывает, когда уходят те, кого я знала. Бывает, впадаю в отчаяние и апатию. Выручают друзья, даже общение с ними в интернете отвлекает.

Я стараюсь верить в то, что моя жизнь обязательно изменится. Что я смогу спокойно и с легкостью путешествовать, увидеть в живую китов, встать заново на сноуборд", – мечтает Ольга.

Их всего три тысячи

По последним официальным данным (от 2018 года), в 81 регионе РФ жил 3 091 человек с подтвержденным муковисцидозом. Средний возраст смерти людей с таким диагнозом в РФ составляет 23 года. Минимальный возраст ухода из жизни – до полугода, максимальный – 49,6 лет.

В РФ доля больных МВ старше 18 лет составляет 24,7%. Для сравнения, в скандинавских странах взрослых пациентов около 60%. Все просто: где лучше лечат, там дольше живут.

COVID важнее? Жители Алтая рискуют жизнями из-за отсутствия плановой медпомощи

COVID важнее? Жители Алтая рискуют жизнями из-за отсутствия плановой медпомощи

Пациенты с онкологией стоят в очередях на операции и химии, а на такие мелочи, как больные зубы, вообще никто не обращает внимания

Но ситуация все равно потихоньку улучшается: в 2011 году, к примеру, таких пациентов было чуть более тысячи. А до начала 1990-х годов эта болезнь и вовсе считалась детской, и даже не стояла в списке медотводов от служения в армии – люди просто не доживали до совершеннолетия.

В Алтайском крае в 2018 году официально было зарегистрировано 52 человека с таким диагнозом, из них только 11,5% взрослых. Пациенты из Республики Алтай учтены в других регионах РФ, где они лечатся.

Пациентов с муковисцидозом в Алтайском крае защищает региональная общественная организация "Паруса надежды". Ее руководитель Нина Маматова сообщила "Толку", что во время пандемии, к счастью, всех нуждающихся в госпитализации алтайских пациентов с МВ клали в больницы.

"С обеспечением питанием, расходниками и лекарствами, несмотря на все наши "походы" в минздрав, туговато бывает. Где-то приходится решать вопрос через суд, но добиваемся все равно", – говорит общественница.

В 2020 году ушли из жизни три взрослые алтайские пациентки с МВ. Самой старшей было 30 лет.

Оля Зяблова и Алена Родионова.
Оля Зяблова и Алена Родионова.
Фото: из личного архива

18-летняя Оля Зяблова из Змеиногорска ждала пересадки легких. Не дождалась. Еще одна девушка, 25-летняя Алена Родионова из Бийска, прожила с пересаженными легкими чуть более двух лет. Но импортозамещение и последующий отказ от оригинальных препаратов в пользу порой низкокачественных дженериков существенно сократили ей жизнь.

Как узнать риск рождения ребенка с МВ

Каждый 20-й житель Земли является носителем "гена муковисцидоза". Число людей этим диагнозом растет: в России частота их рождения составляет 1:10000, а в Европе – 1:2500. Ребенок с заболеванием появляется с вероятностью в 25%, если оба родителя являются носителями мутации.

Выяснить наличие мутации можно по ДНК-тесту. В Барнауле это стоит чуть менее 15 тыс. рублей для одного человека. По сравнению с лечением больного ребенка это недорого. Если у одного из будущих родителей мутаций нет, сдавать тест второму не нужно.

Также во время беременности можно пройти пренатальную диагностику на небольшом сроке, а на позднем — сдать амниотическую жидкость.

Носители мутации могут родить здорового ребенка в 75% случаев. Чтобы подстраховаться, можно также прибегнуть к ЭКО с предимплантационной генетической диагностикой.