По словам матери ребенка, по всей России есть только пять человек с такой разновидностью заболевания, а ее дочка стала шестой
В Новосибирске у трехлетней Ульяны Должиковой выявили редкое генетическое заболевание – несовершенный остеогенез пятого типа. Чтобы "хрустальная" девочка могла нормально расти, ей требуется дорогостоящая операция, сообщает "КП-Новосибирск".
В семье воспитываются два ребенка. Старшая дочь абсолютно здорова. Когда Евгения Должикова вынашивала младшую, то врачи выявили укороченность бедренных костей. Однако тогда это за патологию не приняли, так как женщина сама маленькая и думали, что ребенок будет такой же.
"Тем не менее Ульяна развивалась медленнее, чем старшая дочка: позже начала переворачиваться, держать голову", – рассказала мама девочки.
Но потом малышка начала получать переломы. Так, во время укрепляющего массажа, когда девочке было всего четыре месяца, ей сломали обе ноги со смещением.
"Врач порекомендовал сдать общие анализы, но тогда врачи ничего не заметили. Кости срослись. Потом, через шесть месяцев, когда Ульяне был год, она стояла на мягком диване и неудачно подвернула ножку. В итоге снова перелом", – вспоминает Евгения Должикова.
Женщина добавила, что дочка не могла ходить и в основном ползала. Даже когда кости срослись, прогресса не наблюдалось. Когда девочке исполнился год и восемь месяцев сдали генетический анализ, и семья услышала страшный диагноз.
Оказалось, что несовершенный остеогенез пятого типа – самая редкая и сложная вариация. При нем на месте переломов появляются костные мозоли, которые тяжело рассасываются. А из-за того, что суставы не сгибаются, могут деформироваться конечности.
"Было сложно. Я каждый день просыпалась с мыслью, что это сон, что это все происходит не с нами. Месяц была паника. Потом наступила стадия принятия", – вспоминает мать девочки.
Генетиков, которые бы разбирались в данном заболевании, искали в Новосибирске и Томске. Но врачи могли назначить только витамины. Тогда Евгения Должикова наткнулась на группу "Хрустальный малыш" и написала там пост о своей ситуации.
"Со мной связалась девушка-реабилитолог из Питера. Она мне все рассказала о болезни, объяснила, какое лечение в этом случае будет действенным. <...> Мы полетели в московскую клинику. Ульяне ставят капельницы с лекарством, которое укрепляет кости. Дорогое. В Новосибирске мы его выбить бесплатно не смогли", – добавляет женщина.
Первый результат от лечения появился уже в год и девять месяцев – девочка начала ходить. Малышка даже пошла в садик, правда, там за ней присматривает ассистент.
"На капельницы нам собирал деньги фонд. Мы летали в Москву раз в три месяца. <...> Я ушла с работы, чтобы следить за дочкой. Работает в семье только муж", – поделилась Евгения Должикова.
Хоть девочка и проходит лечение, за ней нужно постоянно присматривать. Но за подвижным ребенком не всегда удается уследить. Недавно она снова сломала бедро со смещением, хотя просто упала на колени.
"Теперь необходимо поставить в сломанное бедро телескопический штифт, чтобы дочка могла ходить: из-за смещения одна нога короче другой. Этот штифт будет "расти" вместе с дочкой. Операция стоит 1 миллион 880 тысяч, уже собрали 161 тысячу", – добавила женщина.
Операцию проведут в Москве. Мать девочки отметила, что если все хорошо срастется, то есть вероятность, что в будущем штифт уберут. Если нет, то его продолжат менять до подросткового возраста, пока ребенок не перестанет расти.
Ранее сообщалось, что у боксера из Сибири, который два года мучился от болей в колене, выявили рак. Семья водила школьника по больницам два года, пока врачи не обнаружили онкологию.
Медики сначала поставили диагноз "железодефицитная анемия" и выписали витамины с железом. Однако гемоглобин падал и мальчика направили к онкологам
