Внутриутробно – по скринингу или УЗИ – определить заболевание невозможно. Существуют генетические тесты, но их в крае не делают
В Алтайском крае родители отказались от новорожденной девочки с редким генетическим заболеванием, оставив ее в роддоме. Сюжет об этом вышел на телеканале "Вести-Алтай".
18 марта в краевом перинатальном центре "Дар" родился ребенок с врожденным буллёзным эпидермолизом – из-за крайней чувствительности кожи, которая воспаляется и кровоточит от малейшего соприкосновения, таких пациентов называют "людьми-бабочками".
Семья новорождённой девочки – благополучная. Родители уже дали дочери имя Ксения, но, узнав о тяжелом диагнозе, на четвертые сутки отказались от младенца.
Алтайские врачи, которые прежде не сталкивались с такими аномалиями, были вынуждены взять на себя функции родителей. Они связались с коллегами из Федерального перинатального центра им. Кулакова и договорились о транспортировке новорожденной в Москву.
Помощь в перевозке оказало алтайское отделение Российского детского фонда – его сотрудники оплатили перелет для малышки и двух сопровождающих медиков, а также договорились с авиакомпанией по поводу проноса медикаментов на борт.
Аэропорт пропустил автомобиль скорой помощи с маленькой Ксюшей к самому трапу отдельным коридором. В Москве крохотную пассажирку и ее врачей встретили коллеги-медики.
Информационную помощь докторам активно оказывала мама другой девочки с таким же диагнозом – барнаульской школьницы Саши Ковальчук, которая научилась сосуществовать с болезнью.
Спасатели Ксюши надеются, что ее родители еще изменят свое решение и заберут девочку домой.
Ранее "Толк" сообщал о том, что семья барнаульского подростка с редкой болезнью не может добиться реабилитации.
Спинальная мышечная атрофия – это редкое генетическое заболевание, которым в регионе болеют 24 ребенка. Но пока лекарство закупили лишь для троих
