В Алтайском крае оказывают помощь и поддержку людям с редкими заболевания. Однако есть больные, которые не знают о существовании помощи
29 февраля отмечается Международный день редких заболеваний. В Алтайском крае две семьи столкнулись с такой болезнью. В их семьях дети страдают тяжелой генетической патологией – гипофосфатазией или, проще говоря, неравномерным распределением кальция и фосфора в организме.
Региональный представитель Всероссийского общества орфанных заболеваний, Светлана Пищальникова сейчас помогает больным с неизлечимыми заболеваниями. Она сама столкнулась с этой бедой. У её дочери – гипофосфотазия.
"Дочь родилась вполне нормальным ребёнком, но дальше начались, конечно, проблемы. Проявления такие: срыгивания, рахитоподобные проявления. И потом через полгода мы постоянно ходили по больницам", – говорит Светлана.
Диагноз девушке поставили в два года в московском центре детского здоровья. Гипофосфатазия проявляется у человека, если оба его родителя – носители сломанного гена. Маргарита пережила это в детстве: хрупкость костей, головные боли, трудности с дыханием. Лучше стало с началом терапии.
"Когда начали терапию, всё восстановилось. Сейчас единственное, что осталось, это сколиоз третьей степени. Остальное всё хорошо у нас", – отметила.
Сейчас девушка продолжает борьбу за здоровье и учится в колледже.
"Иногда хожу в бассейн и занимаюсь ежедневно ЛФК. Я учусь в промышленно-экономическом колледже на товароведа-эксперта", – говорит дочь Светланы Маргарита Воронцова.
Сейчас она почти восстановила здоровье, но по-прежнему нуждается в постоянной поддержке лечебными препаратами.
"Орфанные заболевания – это хронические не излечимые заболевания, то есть их можно только поддерживать постоянной терапией. Что касается наших гипофизарных нанистов, у которых страдает только рост, они доращиваются до социально-приемлемого роста, и в общем-то терапия практически прекращается", – говорит завотделением эндокринологии для детей Краевого центра охраны материнства и детства Ирина Лютцева.
Теперь семья может столкнуться с другой проблемой: раньше через фонд "Круг добра" они получали лекарственную поддержку, но эта программа действует до достижения больным 19 лет. А дальше – неизвестность.
"Сейчас уже будет происходить форум орфанный. И с чиновниками всё это происходит. Разговоры не один год ведутся. Мы в большой надежде, что что-то придумают, какую-нибудь программу. Очень надеемся", – отмечает Светлана.
Лютцева отметила, что это препараты высокотехнологичные.
"Поэтому они и дорогие. Вот та же фосфотаза-альфа, которой лечат Маргариту, – это фермент, которого не хватает в организме ребёнка, которого нет", – добавила она.
В центре охраны материнства и детства гордятся успехами в помощи людям с другим неизлечимым заболеванием – гипофезарным нанизмом, от которого человек не может набрать нормальный для своего возраста рост.
"Это шприц-ручки. Наши дети лечатся инъекционно: каждый день ставится подкожная инъекция гормона роста", – говорит Лютцева.
Сегодня медики оказывают любую возможную поддержку тем, кто обращается, даже если вылечить человека навсегда невозможно. Однако много тех, кто не знает о существовании помощи и никак не борется с редкой болезнью. Таких людей даже нет в статистике. Чтобы каждый мог воспользоваться своим правом на долгую счастливую жизнь, нужно не только просвещение, но и меры по расширению производства дорогих лекарств, говорят врачи.
