17 апреля – Всемирный день гемофилии. Это тяжелое наследственное заболевание было открыто еще 200 лет назад. С тех пор медицина продолжает бороться с коварным геном
Шестилетний Савелий трижды в неделю бывает с родителями в больнице. Сюда он приходит, чтобы поставить уколы. Без них в любой момент может начаться внутреннее кровотечение, очень опасное для жизни ребенка. У мальчика тяжелая форма гемофилии. Говоря проще, кровь практически не сворачивается из-за отсутствия белка – фибрина.
Как и его ровесники, Савелий торопится поиграть. Правда, его детство особенное – без детского сада и подвижных игр, а велосипед и самокат – только с поддержкой старших.
"Нам нельзя ударяться, мы более нежно с ним обращаемся, в квартире мебель вся мягкая, корпусная мебель без углов. А школа... не знаю, как это будет происходить", – рассказывает мама Савелия Ольга Барышева.
Гемофилия – болезнь мужская, а вот переносчики, как правило, женщины. Коварные гены в семье Барышевых дали знать о себе, и второй сын Лев родился с таким же диагнозом.
"У нас первый ребенок долгожданный. Когда наступила вторая беременность, у нас даже вопросов никаких не было, даже не думали. Это абсолютно нормальный ребенок, он ничем не ограничен, просто он требует определенной ответственности и контроля", – говорит Ольга.
Все, чем сегодня может помочь медицина – предостеречь кровотечение. Для этого пациентам с гемофилией требуется вводить так называемый "фактор свертывания" по два-три раза в неделю. Но отсутствующий белок в крови ничем не заменить, поэтому избавиться от болезни пока невозможно. Нет ни одного полностью подходящего препарата.
"Пока вопрос открытый. Может, в дальнейшем перейдем на другие препараты, а не на факторы свертывания, возможно, закончатся исследования гена, и не просто будут периодические инъекции, а будет вылечена", – говорит заведующий онкологическим отделением для детей Алтайского краевого клинического центра охраны материнства и детства Александр Румянцев.
Всего в регионе с гемофилией разной степени тяжести более 50 детей. Все они находятся на учете онкогематологов Алтайского краевого клинического центра охраны материнства и детства.
К слову, врачи – это и единственная духовная помощь для пациентов с гемофилией. В крае нет никаких общественных объединений или специальных школ для таких больных.
