Нередко людям с редкими генетическими заболеваниями годами не могут поставить правильный диагноз. Поэтому в России появляются сообщества, где люди делятся информации о таких болезнях
В мире существуют болезни, которые сложно диагностировать, а лекарства от них до сих пор не придумали. Орфанные – это редкие заболевания, которые затрагивают малое количество людей и, как правило, передаются генетически.
Галина Шитова – студентка Алтайского института культуры. С виду здоровая девушка, но в ее организме присутствует ген, который приводит к мышечной дистрофии. Однако в ее случае проявления коварной болезни оказались минимальными.
"Бывает, что у меня из рук что-то вылетает, я спотыкаюсь, падаю, болезнь не сильно проявляется, потому что у девочек два гена, а у мальчиков один", – говорит Шитова.
Гораздо меньше повезло ее родному брату. Диагноз ему удалось установить не сразу.
"Он постоянно падал. Врачи говорили, что это нормально, что все дети в этом возрасте падают, у нас уже звоночки были, что не все в порядке, надо проверять ребенка. Мы долго бились, не могли установить диагноз. В итоге нам поставили недифференцированную мышечную дистрофию, то есть врачи сначала говорили, что это не наш вид, и в итоге поставили наш вид", – рассказывает девушка.
Поломка его гена привела к полной парализации. Сейчас за ребенком ухаживает мама и старается помогать хотя бы советом другим.
"Мама состоит у нас в сообществе "Мышечная дистрофия Дюшенна", где мамочки со всей России состоят с такими детьми. У каждого там разный ген поломанный, то есть они всегда обсуждают, что надо, как это всё получить. Здесь, в Алтайском крае, я знаю, что есть в Бийске такая же семья, но с другими подтипами. Много уже по Алтайскому краю становится таких детей", – отмечает Галина.
Диагностировать болезнь жителю Барнаула Артемию тоже не могли долго. Первые симптомы появились, когда ему не было и года. Однако о том, чем болеет, мужчина узнал только в 20 лет.
"Мы жили тогда в Татарстане, в маленьком городе, и тамошние врачи, в принципе, даже не знали о существовании таких заболеваний. Они говорили, что, возможно, это какая-то аллергия либо вообще пищевое какое-то отравление", – говорит Артемий Панченко, который страдает болезнью Шенлейна–Геноха
В Барнауле диагноз установили, но излечиться от аутоиммунного заболевания пока нельзя.
"Мне нельзя иметь здоровый, так скажем, иммунитет сильный. Мне приходится на иммуносупрессорах жить и ограничивать, так скажем, свое здоровье. То есть если у меня будет здоровый полноценный иммунитет, то он будет атаковать мой же собственный организм", – отмечает Артемий.
Во время рецидивов, которые случаются около двух раз в год, Артемий проходит гормональную терапию. Мужчина состоит в сообществе "Сильнее обстоятельств", старается помочь людям с орфанными заболеваниями информационно.
"Повысить осведомленность о редких болезнях, чтобы не только люди, просто обычные люди, знали о существовании таких болезнях, об их проявлении, но и доктора, потому что, как я уже сказал, многие врачи, видя заболевание, не могут его просто диагностировать по внешним признакам, потому что не знают, как оно себя проявляет", – говорит мужчина.
27 февраля в парке Изумрудном прошла акция "Редкая миля", цель которой объединить людей с редкими заболеваниями, а значит, дать поддержку тем, кто в этом сильно нуждается.
Ранее сообщалось, что жители Алтайского края, страдающие редкими заболеваниями, жалуются, что им отказывают в предоставлении лекарств. Следователи начали проверки по данным фактам.
Алтайскому минздраву перепродали лекарственное средство. Сейчас сотрудники правоохранительных органов выясняют, как именно это произошло
